Genetik hastalıklar devralındı. Medico genetik inceleme

sağlık

Ebeveynlerden çocuk sadece kazanamazGözlerin belirli bir rengi, yüzün büyümesi veya şekli, aynı zamanda kalıtım yoluyla bulaşan genetik hastalıklar. Neye benziyorlar? Onları nasıl bulabilirsin? Kalıtsal hastalıkların hangi sınıflandırması var?

Kalıtım mekanizmaları

Hastalıklar hakkında konuşmadan önce, buna değer.genetik mirasın ne olduğunu anlamak. Bizim hakkımızdaki tüm bilgiler, hayal edilemeyecek kadar uzun amino asit zincirinden oluşan DNA molekülünde yer almaktadır. Bu amino asitlerin değişimi benzersizdir.

DNA zincirinin parçaları genler olarak adlandırılır. Her gende ebeveynlerin çocuklara, örneğin ten rengi, kıl, karakter özellikleri vb. Bulaşan organizmanın bir veya daha fazla belirtisi hakkında ayrılmaz bir bilgi vardır. Hasar görürlerse ya da çalışmaları bozulursa, genetik hastalıklar kalıtsal olarak alınır.

DNA, 46 kromozomda veya 23 çiftte organize edilir.bunlardan biri cinsel. Kromozomlar, genlerin aktivitesinden, kopyalanmasından ve aynı zamanda hasardan kurtarılmasından sorumludur. Gübrelemenin sonucu olarak, her bir çift, babadan diğeri de anneden bir kromozom içerir.

kalıtsal genetik hastalıklar

Bu durumda, genlerden biri baskın olacak veBaşka bir resesif veya bastırılmış. Göz renginden sorumlu gen olan babanın baskın olması daha basitse, o zaman çocuk bu özniteliği anneden değil, ondan alır.

Genetik hastalıklar

Miras yoluyla bulaşan hastalıklar ortaya çıkar,Genetik bilginin depolanması ve aktarılması mekanizmasında, ihlaller veya mutasyonlar söz konusudur. Geni hasarı olan bir organizma, onu sağlıklı bir maddeyle aynı şekilde yavrularına iletecektir.

genetik merkez

Patolojik genin olduğu durumdaçekinik, gelecek nesillere kendini göstermeyebilir, ama onların taşıyıcıları olacaktır. Sağlıklı bir gen de baskın olduğunda dominant bir genin kendini gösterme şansı yoktur.

Şu anda 6 binden fazlakalıtsal hastalıklar. Birçoğu 35 yıl sonra kendini gösterir ve bazıları kendilerini asla efendiye gösteremez. Son derece yüksek diyabet, obezite, sedef hastalığı, Alzheimer hastalığı, şizofreni ve diğer rahatsızlık sıklığı ile.

sınıflandırma

Genetik hastalıklarKalıtım, çok sayıda çeşit var. Bunları ayrı gruplara ayırmak için, bozukluğun yeri, nedenleri, klinik tablosu, kalıtımın doğası dikkate alınabilir.

Hastalıklar türe göre sınıflandırılabilirkusurlu bir genin kalıtımı ve yeri. Yani, bu önemlidir, gen genital veya cinsel olmayan kromozom (autosome), ve bunaltıcı olup olmadığıdır. Tahsis edilen hastalıklar:

  • Otozomal dominant - brakiidaktili, araknodaktili, lensin ektopisi.
  • Otozomal resesif - albinizm, musküler distoni, distrofi.
  • Sınırlı cinsiyet (sadece kadınlarda veya erkeklerde görülür) - hemofili A ve B, renk körlüğü, felç, fosfat-diyabet.

Nicel ve nitel sınıflandırmaGenetik, kromozom ve mitokondriyal türler kalıtsal hastalıklardan izole edilir. Sonuncusu, nükleusun dışındaki mitokondrideki DNA'nın ihlaline işaret eder. İlk ikisi, hücrenin çekirdeğinde bulunan ve çeşitli alt türlere sahip olan DNA'da ortaya çıkar:

görünüm

nedenleri

hastalık

gen

monojenik

Nükleer DNA'da bir gen mutasyonları veya yokluğu.

Marfan sendromu, yenidoğanlarda adrenogenital sendrom, nörofibromatozis, hemofili A, Duchenne miyopati.

poligenik

Eksojen faktörlerin yatkınlığı ve etkisi.

Sedef hastalığı, şizofreni, iskemik kalp hastalığı, siroz, astım, şeker hastalığı.

kromozom

Kromozomların yapısını değiştirme.

Miller-Dicker Sendromu, Williams, Langer-Gidion.

Kromozom sayısını değiştirme.

Down Sendromu, Patau, Edwards, Klaifenter.

nedenleri

Genlerimiz sadece birikmek için değilbilgi, ama aynı zamanda değiştirmek için yeni nitelikler edinme. Bu bir mutasyon. Nadiren, yaklaşık bir milyon vakada bir kez görülür ve eğer cinsiyet hücrelerinde meydana gelirse, yavrulara bulaşır. Tek tek genler için, mutasyon sıklığı 1: 108'dir.

Mutasyonlar doğal bir süreçtir vetüm canlıların evrimsel değişkenliğinin temelini oluşturur. Yararlı ve zararlı olabilirler. Bazıları çevreye ve yaşam tarzına daha iyi uyum sağlamasında yardımcı olur (örneğin, elin zıttı), diğerleri hastalıklara yol açar.

genetik yatkınlık

Genlerdeki patolojilerin oluşumu artarfiziksel, kimyasal ve biyolojik mutajenik faktörler. Bu özellik bazı alkaloidler, nitratlar, nitritler, bazı gıda katkı maddeleri, pestisitler, çözücüler ve petrol ürünleri tarafından ele geçirilmiştir.

Fiziksel faktörler arasında iyonlaşma vardırve radyoaktif radyasyon, ultraviyole ışınları, aşırı yüksek ve düşük sıcaklıklar. Biyolojik nedenler kızamıkçık, kızamık, antijen, vs. virüsleridir.

Genetik yatkınlık

Ebeveynler bizi sadece eğitim ile değil. Bazı insanların kalıtsallık nedeniyle bazı hastalıklara sahip olma olasılığının daha yüksek olduğu bilinmektedir. Hastalıklara genetik yatkınlık, akrabalardan birinin genlerde bir bozukluğa sahip olduğu zaman ortaya çıkar.

Çocukta spesifik bir hastalık riski, cinsiyetine bağlıdır, çünkü bazı hastalıklar sadece tek bir hattan geçer. Aynı zamanda bir kişinin ırkına ve hasta bir kişi ile akrabalık derecesine bağlıdır.

Mutasyona sahip bir çocuğun bir çocuğu varsa, o zamanHastalığın kalıtım şansı% 50 olacaktır. Gen kendini iyi göstermeyebilir, çekinik olabilir ve sağlıklı bir kişiyle evlilik durumunda, yavruya aktarılma şansı% 25 olacaktır. Ancak, eşin de böyle bir resesif geni varsa, yavrudaki tezahürünün şansı yine% 50'ye yükselecektir.

Hastalık nasıl tanımlanır?

Hastalığı tespit etmek için zamanda veyaona yatkınlık genetik merkeze yardımcı olacaktır. Genellikle tüm büyük şehirlerde böyle. Testleri geçmeden önce, akrabalarla hangi sağlık sorunlarının gözlemlendiğini öğrenmek için bir doktora danışılır.

Medico-genetik muayene tarafından yürütülüranaliz için kan almak. Numune, herhangi bir sapma için laboratuvarda dikkatle incelenmiştir. Gelecekte anne babalar genellikle hamileliğin başlangıcından sonra bu tür istişarelere katılırlar. Ancak, planlaması sırasında genetik merkeze gelmek faydalı olacaktır.

 kalıtsal hastalıkların sınıflandırılması

Kalıtsal hastalıklar ciddi şekilde etkilemektedir.Çocuğun zihinsel ve fiziksel sağlığı, yaşam beklentisini etkiler. Bunların çoğunun tedavi edilmesi zordur ve bunların tezahürleri yalnızca tıbbi yolla ayarlanır. Bu nedenle, bebek kavramından önce buna hazırlanmak daha iyidir.

Down Sendromu

En yaygın genetiklerden birihastalıklar - Down sendromu. Bu 10,000 üzerinden 13 vakada meydana gelir.Bu bir kişinin 46, ancak 47 kromozomu olmayan bir anomalidir. Sendromun tanısı hemen doğumda yapılabilir.

Ana belirtiler arasında düzleştirilmiş bir yüz, gözlerin yükseltilmiş köşeleri, kısa boyun ve kas tonusu eksikliği bulunur. Kulak kepçeleri genellikle küçüktür, kesi eğiktir, kafatasının düzensiz şeklidir.

 genetik miras nedir

Hasta çocuklarda, eşlik ediyorbozukluklar ve hastalıklar - pnömoni, akut solunum yolu enfeksiyonları, vb. İşitme kaybı, görme, hipotiroidizm, kalp hastalığı gibi alevlenmeler olabilir. Daunizm ile zihinsel gelişim yavaşlar ve çoğu kez yedi yıl kalır.

Kalıcı iş, özel egzersizler veilaçlar durumu büyük ölçüde iyileştirir. Benzer bir sendromu olan kişilerin bağımsız bir hayatı kolaylıkla başarabildikleri, iş bulabildikleri ve mesleki başarı elde edebildikleri birçok vaka vardır.

hemofili

Etkileyen nadir bir kalıtsal hastalıkadamlar. 10 000 vaka için bir kez gerçekleşir. Hemofili tedavi edilmez ve cinsiyet X kromozomundaki tek bir gen değişikliğinin bir sonucu olarak ortaya çıkar. Kadınlar sadece hastalığın taşıyıcılarıdır.

yenidoğanlarda adrenogenital sendrom

Ana özellik yokluğudurKan pıhtılaşmasından sorumlu olan protein. Bu durumda, küçük bir yaralanma bile kanamayı durdurur, bu da kolay değildir. Bazen kendini sadece yaralanmadan sonraki gün gösterir.

İngiliz Kraliçesi Victoria, hamleydiHemofili. Hastalığı Çar'ın II. Çarı'nın oğlu Tsarevich Alexei de dahil olmak üzere birçok torununa aktardı. Hastalığı sayesinde "kraliyet" veya "Viktorya" olarak adlandırılmaya başladılar.

Angelmann Sendromu

Hastalığa genellikle "mutlu sendrom" denirBebekler "ya da" Maydanoz Sendromu ", çünkü hastalar genellikle kahkaha ve gülücüklerin patlamaları, ellerin kaotik hareketlerini tecrübe ederler. Bu anormallik uyku ve zihinsel gelişim rahatsızlığı ile karakterizedir.

tıbbi genetik muayene

Sendrom 10 000 vakada bir kez oluşur15. kromozomun uzun kolunda bazı genlerin yokluğu. Angellman hastalığı, ancak genler, anneden türetilen kromozomda bulunmazsa gelişir. Paternal kromozomda aynı genler olmadığı zaman, Prader-Willi sendromu ortaya çıkar.

Hastalık tamamen tedavi edilemez, amaSemptomların ortaya çıkışını kolaylaştırır. Bunun için fiziksel prosedürler ve masajlar yapılır. Tamamen bağımsız hastalar olmuyor, ancak tedavi sırasında kendilerine hizmet edebilirler.